引言 第一届京师论坛第二期于年9月26日下午顺利举办。本次论坛以“病例为引导的甲状腺癌规范化诊治”为主题，采用病例分享的形式进行多学科会诊式学术讨论，并有幸请到了4位业内大咖作为学术主持引导讨论。京师论坛第二期中，多位讲者分享了有关甲状腺肿瘤的罕见病例。讲者、专家及线上观众的交流互动充分体现了甲状腺癌多学科联合规范化诊治的理念，更加体现了MDT团队在甲状腺癌管理中的重要性。书院将以系列备忘录的形式，提炼京师论坛精彩内容以飨读者。 病例1——甲状腺恶性神经鞘瘤 男，20岁，未婚，主诉“甲状腺腺瘤切除术后，发现甲状腺肿物” 现病史： 年：发现“甲状腺肿物”，（第一次手术治疗）医院行“甲状腺右叶腺瘤切除术”，病理为：结节性甲状腺肿。 年：再次发现甲状腺右叶肿物，B超提示甲状腺右叶3.9*2.1cm肿物。自诉无明显疼痛不适，无呼吸及吞咽困难，无声音嘶哑，无反复低热，无全身其他淋巴结肿大症状。（第二次手术治疗）甲状腺右叶切除术，术后病理：甲状腺右叶恶性肿瘤，滑膜肉瘤，肉瘤样癌及恶性外周神经鞘瘤； 年12月：患者术后复查CT，仍然提示甲状腺区肿物，就诊于北京**医院，请我院会诊行手术治疗，（第三次手术治疗）手术方式：广泛切除肿瘤周围组织，右颈前肌群，部分甲状软骨，并行气管切开。术后病理：甲状腺恶性外周神经鞘瘤； 年3月：行颈部根治性放疗； 年：再次发现肿瘤复发。我院喉镜提示肿瘤侵犯喉。年4月，我院MDT会诊：肿瘤侵犯喉，建议行全喉切除；由于患者无法接受，建议就诊于肿瘤内科； 年，患者因肿瘤复发死亡 既往史家族史：无颈部或全身放射线照射史，无放射性尘埃接触史。无甲状腺癌家族史。 诊断：甲状腺恶性周围神经鞘瘤 相关知识点： 流行病学：恶性周围神经鞘瘤（malignmentperipheralnervesheathtumors，MPNST）约占所有软组织肉瘤的5％至10％。普通人群发病率仅约十万分之一。多见于成年人，发病年龄23至74岁，无明显性别差异，多见于头颈部、躯干、四肢和腹膜后，其他部位较少。 良恶性鉴别：甲状腺原发性周围神经鞘瘤（PNSTs）很少见，迄今为止医学文献中报道的病例不到30例。甲状腺原发性PNSTs分为恶性和良性PNSTs。MPNSTs是侵袭性肿瘤，肿瘤细胞呈现梭形，束状生长，具有快速有丝分裂活性，可伴局灶性坏死。 诊断与鉴别诊断：需要和Riedel甲状腺炎(慢性纤维性甲状腺炎，RT)进行鉴别。免疫组织化学染色通常呈现S-蛋白、神经元特异性烯醇酶、肌动蛋白、波形蛋白、细胞角蛋白和平滑肌肌动蛋白阳性，从而将这种类型的肿瘤与其他梭形细胞肉瘤区分开来。 已发表案例：5篇文献报道中男性4例，女性3例，发病年龄18-56岁，4例有随访记录，随访的存活时间8个月-7年不等； 问题一： 病理诊断如何明确肿瘤来源？ 由于没有看到病理切片，很难根据文字描述来给出一个准确的判断。第二次术后病理给了三种可能的诊断，“滑膜肉瘤，肉瘤样癌及恶性外周神经鞘瘤”，推测肿瘤分化差，伴明显坏死，异型性明显，肿瘤存在间叶分化。滑膜肉瘤一般为双向分化，上皮指标及间叶指标均有表达；未分化癌多CK（+）但是上皮指标多为阴性；肉瘤样癌则表达上皮指标阳性同时间叶源性的指标如Vimentin也呈阳性。本例S-（灶状阳性）符合恶性神经鞘瘤指标，恶性神经鞘瘤多是一个排除性诊断，在排除了其他间叶源性肿瘤后，结合免疫组化、形态学、必要时结合分子分型，最终回归临床，谨慎诊断恶性神经鞘瘤。 问题二： 治疗方案如何制定？ 该患者肿瘤局部分期较晚，可考虑术前诱导化疗、免疫治疗或靶向治疗。术后病理明确为恶性程度较高的肿瘤，须考虑手术辅助术后同步放化疗，可提高局部控制率，推迟远转的发生。该患者根治性放疗后出现再次复发，再次辅助治疗可能作用不大，根据患者病变范围考虑全喉切除术，胸大肌修复，但是患者为青年男性，术后功能影响大，需要术前充分沟通。 由于第一次病理考虑良性，第一次复发时考虑肿瘤恶性可能，需要完善初治病理的会诊，其次对于复发肿瘤决定治疗前先需要明确病理类型，可行PET-CT明确是否存在其他部位病变，根据上述结果决定是否行化疗、免疫治疗等。 许多病例术前检查很难明确诊断，所以一般不考虑术前放化疗，常于术后病理明确后，根据具体情况行手术治疗辅助术后放疗。 恶性神经鞘瘤属于软组织肉瘤，而肉瘤对于化疗敏感度低，本例患者影像学可见肿瘤与颈动脉鞘有明确边界，术前评估可手术切除，对于可手术的病例还是主张先手术治疗，术后辅助其他治疗巩固局部控制。肉瘤多死于局部复发和远处转移，辅助治疗可能无法完全避免远转和局部控制失败的情况，但是可以推迟发生时间，延长生存期。 该患者Tg不表达，无碘治疗指征，不考虑碘治疗。 问题三： 外院怀疑高度恶性，除了CT检查外还应该进行什么检查？ 该患者多次术后，应回顾初治时的相关检查，反思疾病如何演变，是否有去分化、失分化的情况，如何进一步加强疾病全程管理，增加局部控制率。 回顾初治病理，明确病理类型及恶性程度，可完善PET-CT明确是否有其他部位的病变。 问题四： 术前行FNAB是否有用？ 细针穿刺可能无法明确诊断，建议行粗针穿刺，对穿刺组织进行免疫组化辅助诊断。 更多精彩内容请
